當腸子、網膜、或體液從腹壁肌肉的弱點或缺損擠出，在肚臍附近突出腫塊，導致肚臍鼓出，就稱為臍疝氣。臍疝氣10%～20%發生在嬰兒、兒童，其次成年女性比較常見。

胎兒於胚胎階段時，血管會通過臍環，從臍帶輸血到胚胎，臍環通常在寶寶出生前就會密合，若新生兒於出生時因臍帶周圍(臍環)沒有完全關閉且臍帶周圍的肌肉結構未發育完整，導致組織從嬰兒腹壁肌肉的弱點或缺損擠出，便形成臍疝氣。但即使這個區域在出生時已癒合，由於這裡的腹壁仍脆弱，往後臍疝氣還是有可能發生。尤其好發在孕婦跟生過小孩的女性身上（因為這個部位壓力增加）。

臍疝氣在出生數週臍帶掉落後就能看到。常見症狀為—

• 在肚臍附近有軟軟的突出腫塊
• 當小孩腹部用力，如：哭、咳嗽或排便時，腫塊變得更明顯。

因臍疝氣多會造成肚臍內部呈圓環凸起，醫生可藉由觀察肚子的外觀再加上觸診的方式診斷出。

如果缺口很小（小於半吋），這種疝氣到了2歲大多會慢慢消失。大一點的疝氣若沒有自行癒合，便需要在2~4歲進行手術。但若小孩哭鬧不停、出現嘔吐、疝氣鼓起處發生紅腫、變黑等發炎現象，則可能是「嵌頓型疝氣」，此時需立即就醫，否則會有生命危險。